Análise molecular do EXON 10 do gene receptor de TSH em pacientes com tumores da tireóide / Molecular analysis of EXON 10 of TSH receptor gene in patients with thyroid tumors

Introdução: O câncer da tireoide é a quinta neoplasia mais frequente entre as mulheres. A incidência dessa doença vem aumentando substancialmente nos últimos anos. Objetivos: O objetivo do estudo foi determinar a frequência do polimorfismo D727E no gene tshr e associar aos diferentes fenótipos clínicos de tumores de tireoide. Método: 48 pacientes portadores de tumores da tireoide foram operados em hospital de referência de Belém (Pará, Brasil). O grupo-controle foi composto de 131 indivíduos livres de doenças da tireóide. Resultados: Foram encontrados 26 pacientes com tumores malignos e 22 benignos. A frequência alélica do polimorfismo D727E foi de 17,7% em pacientes com tumor de tireoide e 8% no grupo-controle (p<0,03). O polimorfismo D727E mostrou-se em heterozigose em seis pacientes dos 23 com carcinoma papilar e em um com carcinoma folicular. Um paciente com carcinoma folicular e um com carcinoma indiferenciado não apresentaram o polimorfismo. Sete pacientes dos 15 com bócio colóide apresentaram D727E (seis em heterozigose e um em homozigose). Dois dos seis pacientes com adenoma folicular apresentaram o polimorfismo. Discussão: A análise da distribuição da idade de pacientes com câncer mostrou que houve diferença entre os pacientes com diagnóstico de câncer (48,7±14,7 anos) em relação a pacientes com doença benigna (37,8±11,7 anos). A idade de início dos sintomas, que melhor separa os grupos, foi 46 anos. As variáveis gênero feminino, antecedente familiar e idade >41 anos foram associadas à presença do polimorfismo D727E (p = 0,026), o que não foi observado nos pacientes que não apresentavam o polimorfismo. A ocorrência simultânea dos fatores: gênero feminino, antecedente familiar e idade > 46 anos foi relacionada com maior frequência em pacientes com patologia maligna da tireóide (p=0,0047). Conclusões: Estudos adicionais com um maior tamanho amostral são necessários para investigar com mais força estatística a relevância do polimorfismo D727E na gênese do câncer de tireoide e do bócio nodular coloide.

Introduction: Cancer of the thyroid gland is the fifth most common malignancy among women. The disease’s incidence has been increasing over the years. Objectives: The aim of this study, was to determine the frequency of polymorphism D727E tshr gene and its association with different clinical phenotypes of thyroid cancer. Results: 48 patients with thyroid surgical diseases were operated in the city of Belém (Pará, Brazil). The control group was composed by 131 individuals free thyroid diseases. We observed 26 patients with thyroid malignant disease and 22 benign. The allele frequency of polymorphism D727E was 17.7% in patients with thyroid tumor and 8% in the control group (p <0.03). Among malignant thyroid tumors, D727E mutation was found in heterozygosis in 6 of the 23 patients with papillary thyroid carcinoma and in one of two patients with follicular carcinoma. Among the considered benign thyroid tumors: 7 out of 15 patients with nodular goiter colloid showed the mutation (6 heterozygous and 1 homozygous). Two of 6 patients with follicular adenoma showed polymorphism D727E. Discussion: The analysis of the age distribution of patients with thyroid cancer showed that there were differences between patients with cancer diagnosis (48.7 ± 14.7 years), compared to patients with benign disease (37.8 ± 11.7 years). The age of onset of the symptoms that best separates the groups was 46 years. The variables gender (female), family history and age > 41 years were associated with the presence of D727E polymorphism (p = 0.026), which was not observed in patients without this polymorphism. The simultaneous occurrence of gender (female), family history and age > 46 years was associated with increased frequency in patients with malignant thyroid pathology (p = 0.0047). Conclusions: Additional studies with a larger sample size are needed to investigate harder statistical relevance of polymorphism D727E in the genesis of thyroid cancer as well as nodular goiter.

Fatores de risco cardiovascular e fatores associados em escolares do Município de Belém, Pará, Brasil / Cardiovascular risk and associated factors in schoolchildren in Belém, Pará State, Brazil / Factores de riesgo cardiovascular y los factores asociados en escolares en Belém, Pará, Brasil

Este estudo transversal visou a identificar fatores de risco para doença cardiovascular em uma amostra, estratificada por conglomerados, de 557 escolares (6-19 anos) de Belém, Pará, Brasil. Os fatores de risco investigados foram obesidade, hipertensão arterial, dislipidemia, diabetes, tabagismo, sedentarismo e dieta aterogênica. Variáveis sociodemográficas e relacionadas ao estilo de vida foram testadas no modelo de regressão binária logística. Os fatores de risco prevalentes foram excesso de peso (20,4%), dislipidemia (48,1%) e sedentarismo (66,2%). Constatou-se que os escolares abaixo de dez anos e os provenientes das famílias de maior renda e com maior escolaridade materna apresentaram mais chances de desenvolverem excesso de peso; por sua vez, os escolares com excesso de peso foram os mais propensos a desenvolver hipercolesterolemia e hipertrigliceredemia. Diante desse quadro, faz-se necessária, ainda na primeira infância, a implantação de estratégias para controle de excesso de peso, por meio da alimentação balanceada e da prática física regular, para que se possa reduzir de forma efetiva a prevalência de fatores de risco em escolares nesta cidade.

This cross-sectional study aimed to identify risk factors for cardiovascular disease in a stratified cluster sample of 557 schoolchildren (6-19 years) in Belém, Pará State, Brazil. Potential risk factors were obesity, hypertension, dyslipidemia, diabetes, smoking, physical inactivity, and atherogenic diet. Socio-demographic and lifestyle variables were tested in a binary logistic regression model. The most prevalent risk factors were overweight (20.4%), dyslipidemia (48.1%), and physical inactivity (66.2%). Children below ten years of age and those from higher-income families and with higher maternal schooling showed greater odds of developing overweight; meanwhile, those with overweight were more prone to developing hypercholesterolemia and hypertriglyceridemia. The findings point to the need to implement strategies to prevent overweight in early childhood, through balanced nutrition and regular physical activity, in order to effectively reduce the prevalence of risk factors in schoolchildren.

Este estudio transversal tuvo por objetivo identificar los factores de riesgo para enfermedades cardiovasculares en una muestra de 557 escolares (6-19 años) de Belém, Pará, Brasil, estratificada y por conglomerados. Los factores de riesgo investigados fueron: la obesidad, la hipertensión, la dislipidemia, la diabetes, el tabaquismo, la inactividad física y dieta aterogénica. Las variables sociodemográficas y relacionadas con el estilo de vida se probaron con el modelo de regresión logística binaria. Los factores de riesgo más prevalentes fueron: sobrepeso (20,4%), dislipidemia (48,1%) e inactividad física (66,2%). Se descubrió que los estudiantes menores de 10 años, provenientes de familias con mayores ingresos y mayor educación de la madre eran más propensos a desarrollar sobrepeso y son más propensos a desarrollar hipercolesterolemia y hipertrigliceredemia. En este contexto, es necesario, incluso en la infancia, la implementación de estrategias para controlar el exceso de peso mediante una dieta equilibrada y ejercicio físico regular, puesto que puede reducir eficazmente la prevalencia de factores de riesgo en escolares de esta ciudad.

Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica / A study of GJB2 and delGJB6-D13S1830 mutations in Brazilian non-syndromic deaf children from the Amazon region

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.

Hearing impairment affects about 1 in 1000 newborns. Mutations in the connexin 26 (GJB2) gene rank among the most frequent causes of non-syndromic deafness in different populations, while delGJB6-D13S1830 mutation located in the DFNB30 locus is known to cause sensorineural hearing loss. Despite the many studies on the involvement of GJB2 mutations in hearing impairment in different populations, there is little information on genetic deafness in Brazil, especially in the Amazon region. OBJECTIVE: To determine the prevalence of GJB2 mutations and delGJB6-D13S1830 in 77 sporadic non-syndromic deaf patients. METHOD: The coding region of the GJB2 gene was sequenced and polymerase chain reaction was performed to detect the delGJB6-D13S1830 mutation. RESULTS: Mutant allele 35delG was found in 9% of the patients (7/77). Mutations M34T and V95M were detected in two distinct heterozygous patients. Non-pathogenic mutation V27I was detected in 28.6% of the patients (22/77). None of the deaf patients carried the delGJB6-D13S1830 mutation. CONCLUSION: Mutant alleles on gene GJB2 were observed in 40% (31/77) of the subjects in the sample. Pathogenic variants were detected in only 12% (9/77) of the individuals. More studies are required to elucidate the genetic causes of hearing loss in miscegenated populations.

Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros / Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses I, II and VI: recommendations from a group of Brazilian F experts

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos e tecidos, incluindo, em alguns casos, as funções cognitivas. Já foram identificados 11 defeitos enzimáticos que causam sete tipos diferentes de MPS. Antes do advento de terapias dirigidas para a restauração da atividade da enzima deficiente, o tratamento das MPS tinha como principal foco a prevenção e o cuidado das complicações, aspecto ainda bastante importante no manejo desses pacientes. Na década de 80 foi proposto o tratamento das MPS com transplante de medula óssea/transplante de células tronco hematopoiéticas (TMO/TCTH) e na década de 90 começou o desenvolvimento da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que se tornou uma realidade aprovada para uso clínico nas MPS I, II e VI na primeira década do século 21. Os autores deste trabalho têm a convicção de que um melhor futuro para os pacientes afetados pelas MPS depende da identificação, compreensão e manejo adequado das manifestações multissistêmicas dessas doenças, incluindo medidas de suporte (que devem fazer parte da assistência multidisciplinar regular destes pacientes) e terapias específicas...

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by deficiency of specific lysosomal enzymes that affect catabolism of glycosaminoglycans (GAG). Accumulation of GAG in various organs and tissues in MPS patients results in a series of signs and symptoms, producing a multisystemic condition affecting bones and joints, the respiratory and cardiovascular systems and many other organs and tissues, including in some cases, cognitive performance. So far, eleven enzyme defects that cause seven different types of MPS have been identified. Before introduction of therapies to restore deficient enzyme activity, treatment of MPS focused primnarily on prevention and care of complications, still a very important aspect in the management of these patients. In the 80's treatment of MPS with bone marrow transplantation/hematopoietic stem cells transplantation (BMT/HSCT) was proposed and in the 90's, enzyme replacement therapy (ERT),began to be developed and was approved for clinical use in MPS I, II and VI in the first decade of the 21st century. The authors of this paper are convinced that a better future for patients affected by mucopolysaccharidoses depends upon identifying, understanding and appropriately managing the multisystemic manifestations of these diseases. This includes the provision of support measures (which should be part of regular multidisciplinary care of these patients) and of specific therapies...

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of GAG in various organs and tissues of the affected patients, resulting in a multisystemic clinical picture, sometimes including cognitive impairment. Until the beginning of the XXI century, treatment was mainly supportive. Bone marrow transplantation improved the natural course of the disease in some types of MPS, but the morbidity and mortality restricted its use to selected cases. The identification of the genes involved, the new molecular biology tools and the availability of animal models made it possible to develop specific enzyme replacement therapies (ERT) for these diseases. At present, a great number of Brazilian medical centers from all regions of the country have experience with ERT for MPS I, II, and VI, acquired not only through patient treatment but also in clinical trials. Taking the three types of MPS together, over 200 patients have been treated with ERT in our country. This document summarizes the experience of the professionals involved, along with the data available in the international literature, bringing together and harmonizing the information available on the management of these severe and progressive diseases, thus disclosing new prospects for Brazilian patients affected by these conditions.

Implantação de um protocolo laboratorial para o diagnóstico de Mucopolissacaridoses VI e VII / Evaluation of a laboratorial protocol for Mucopolysaccharidosis VI and VII

As Mucopolissacaridoses (MPS) correspondem a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas peladeficiência/ausência de enzimas lisossomais responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos (GAG). Uma vez não degradados,os GAG se acumulam em diversos tecidos do organismo, causando uma série de complicações patológicas, que iniciam desde o período fetal até a fase infantil. Foi realizada a implantação de um protocolo laboratorial para o diagnóstico de pacientes com MPS, através da mensuração da atividade de duas enzimas lisossomais: beta-glicuronidase e arilsulfatase B, deficientes nas MPS VII e VI, respectivamente. Os valores encontrados em indivíduos normais corresponderam aos valores de referência descritos para a doença. Umpaciente com suspeita clínica de MPS demonstrou níveis normais de ambas as enzimas, o que exclui a possibilidade do mesmo possuir MPS VI ou VII. A implantação de protocolos laboratoriais de mensuração enzimática na investigação de MPS permite a realização de diagnósticos mais rápidos e, dessa forma, pode contribuir para as condutas clínicas mais apropriadas.

Dislipidemia em escolares na rede privada de Belém / Dislipidemia en escolares del sistema de educación privada de la ciudad de Belém / Dyslipidemia in schoolchildren from private schools in Belém

FUNDAMENTO: Atualmente, a dislipidemia infanto-juvenil associada a outros agravos não transmissíveis como diabete, hipertensão e obesidade representam um grave problema de saúde pública no Brasil. OBJETIVO: Investigar a prevalência de dislipidemia em crianças e adolescentes da rede particular de ensino na cidade de Belém. MÉTODOS: Estudo transversal e prospectivo, no qual foram avaliados 437 escolares pareados por sexo. A faixa etária foi delimitada entre 6 a 19 anos, estratificada em quatro subgrupos (6 a 9 anos; 10 a 12 anos; 13 a 15 anos e 16 a 19 anos). Para obtenção das variáveis antropométricas foram mensurados peso e estatura, para o cálculo do índice de massa corporal; e pregas cutâneas para o cálculo do percentual de gordura. O perfil lipoprotéico sérico foi obtido através da dosagem do colesterol total, triglicerídeo, LDL-colesterol e o HDL-colesterol após 12 horas de jejum, determinado por métodos enzimáticos. RESULTADOS: Do total de escolares analisados 126 (28,8 por cento) apresentaram excesso de peso e 158 (36,2 por cento) índice de adiposidade elevado. As crianças (33,6 por cento) apresentaram maior prevalência de obesidade quando comparadas com os adolescentes (10,1 por cento) (p<0,001). Em relação às características bioquímicas constatou-se que 214 (49 por cento) apresentaram alguma alteração no perfil lipídico e que as crianças e os adolescentes da faixa de 10 a 15 anos foram os grupos etários que apresentaram maiores taxas de dislipidemia (34,6 e 25,5 por cento), respectivamente. CONCLUSÃO: Esses achados demonstram a importância de se diagnosticar precocemente o possível perfil lipídico, principalmente se este já apresentar associação com outro fator de risco como a obesidade.

BACKGROUND: Currently, childhood dyslipidemia, associated to other non-transmissible diseases such as diabetes, hypertension and obesity, represent a significant public health problem in Brazil. OBJECTIVE: To investigate the prevalence of dyslipidemia in children and adolescents from private schools in the city of Belem, state of Para, Brazil. METHODS: Transversal and prospective study that assessed 437 schoolchildren, paired by sex. The age range was established between 6 and 19 years of age and stratified in four subgroups (6 to 9 years; 10 to 12 years; 13 to 15 years and 16 to 19 years). To obtain the anthropometric variables, weight and height were measured for the calculation of the body mass index and skin folds were measured for the calculation of body fat percentage. The serum lipoprotein profile was obtained through the measurement of total cholesterol, triglycerides, LDL-cholesterol and HDL-cholesterol after a 12-hour fasting period, by enzymatic methods. RESULTS: Of the total number of schoolchildren analyzed, 126 (28.8 percent) were overweight and 158 (36.2 percent) presented a high adiposity index. The children (33.6 percent) presented a higher prevalence of obesity when compared to the adolescents (10.1 percent; p < 0.001). Regarding the biochemical characteristics, it was observed that 214 (41 percent) presented some alteration in the lipid profile and that children and adolescents in the age range of 10 to 15 years were the age groups that presented the highest rates of dyslipidemia (34.6 percent and 25.5 percent), respectively. CONCLUSION: These findings demonstrate the importance of establishing an early diagnosis of the lipid profile, mainly if it is already associated to another risk factor, such as obesity.

FUNDAMENTO: Actualmente, la dislipidemia infanto-juvenil asociada a otros trastornos no transmisibles como diabetes, hipertensión y obesidad representan un grave problema de salud pública en el Brasil. OBJETIVO: Investigar la prevalencia de dislipidemia en niños y adolescentes del sistema privado de enseñanza de la ciudad de Belém. MÉTODOS: Estudio transversal y prospectivo, en el que se evaluaron a 437 escolares pareados por sexo. El grupo de edad se limitó entre 6 y 19 años, estratificado en 4 subgrupos (6 a 9 años; 10 a 12 años; 13 a 15 años y 16 a 19 años). Para obtenerse las variables antropométricas se midieron el peso y la estatura, para el cálculo del índice de masa corporal; y pliegues cutáneos para el cálculo del porcentaje de grasa. El perfil lipoproteico sérico se obtuvo por medio de dosificación del colesterol total, triglicérido, LDL-colesterol y el HDL-colesterol tras 12 horas de ayuno, determinado por métodos enzimáticos. RESULTADOS: Del total de escolares analizados, 126 (28,8 por ciento) presentaron exceso de peso y 158, (36,2 por ciento) índice de adiposidad elevado. Los niños (33,6 por ciento) presentaron mayor prevalencia de obesidad cuando comparados con los adolescentes (10,1 por ciento) (p<0,001). Con relación a las características bioquímicas se constató que 214 (49 por ciento) presentaron alguna alteración en el perfil lipídico y que los niños y los adolescentes de edades entre 10 y 15 años fueron los grupos de edad que presentaron mayores tasas de dislipidemia (el 34,6 por ciento y un 25,5 por ciento), respectivamente. CONCLUSIÓN: Esos hallazgos evidenciaron la importancia de diagnosticarse precozmente el posible perfil lipídico, principalmente si éste ya presentar asociación con otro factor de riesgo como la obesidad.

Investigação de doença de Fabry em pacientes com insuficiência renal crônica. / Fabry disease investigation on chronic kidney failure patients

Objetivos: implantação de um protocolo clínico-laboratorial que permita o diagnóstico da doença de Fabry (DF). Método: estudo longitudinal retrospectivo e realizado no período de janeiro de 2007 a janeiro de 2008. Para a padronização da técnica foi coletado 10ml de sangue heparinizado de 50 indivíduos hígidos voluntários. O grupo de estudo contou com a participação de 11 pacientes do sexo masculino, maiores de 18 anos, com insuficiência renal crônica (IRC) de causa desconhecida e em processo de hemodiálise no Hospital de Clínicas Gaspar Vianna. Deste grupo, foi coletado 10ml de sangue heparinizado e aplicado um questionário clínico. Para todos os indivíduos foi feito o ensaio enzimático para a ?-Gal A. Os dados foram analisados no Software Bioestat 4.0. Resultados: o valor de referência variou de 9,72 a 41,81 nmoles/h/ml, não houve diferença estatística entre os gêneros. No grupo teste, os resultados variaram de 12,1 a 27,4 nmoles/h/ml e o achado clínico mais comum foi a hipertensão arterial sistêmica (HAS). Um indivíduo do grupo controle apresentou baixa atividade enzimática. Conclusões: a dosagem da ?-Gal A em plasma apresentou valores semelhantes aos encontrados na literatura (4 a 22 nmoles/h/mL) e foi capaz de identificar um indivíduo com baixa atividade enzimática. Não foi encontrado nenhum caso de DF no grupo com IRC.

Objectives: introdution a clinical and laboratorial protocol which allows Fabry disease (FD) diagnosis. Method: this is a retrospective longitudinal study and data were collected since january 2007 until january 2008. To technic standardize, 10ml of heparin blood sample from 50 healthy volunteers individuals were collected. The test group was composed by 11 male patients, older than 18 years old, with unknown chronic kidney failure (CKF) on hemodialysis treatment on Hospital de Clínicas Gaspar Vianna. From this group, it was also colected 10mL of heparin blood sample and it was applied a clinical questionary. For all individuals, the ?-Galactosidase A (?-Gal A) enzymatic assay was done. Data were analised on Bioestat 4.0 Software. Results: the reference values varied from 9,72 to 41,81 nmoles/h/mL, there was no statistical difference between genders. On the test group, the results varied from 12,1 to 27,4 nmoles/h/mL and the most common clinical manifestation was systemic arterial hypertension (SAH). One individual from control group presented low enzymatic activity. Conclusions: the plasma ?-Gal A dosage presented values similar to those found on literature (4 to 22 nmoles/h/mL) and it was capable of identify an individual with low enzymatic activity. In this study, no DF case was found on CKF group.

Triagem urinária para erros inatos do metabolismo em crianças com atraso no desenvolvimento / Urinary screening for inborn errors of metabolism among children with delayed development

Objetivo: verificar a freqüência de positivos na triagem urinária para erros inatos do metabolismo, em crianças com atraso no desenvolvimento e correlacionar aspectos clínicos da população estudada com os resultados da triagem. Método: estudo transversal, descritivo, realizado no Programa de Estimulação Precoce da Unidade de Referência Materno-Infantil e Adolescente do Estado do Pará, em 197 crianças com atraso no desenvolvimento, através da realização de testes qualitativos de urina. Resultados: cerca de 52,8% dos pacientes apresentaram resultados positivos para, pelo menos, um teste. As crianças oriundas de outros municípios do Estado do Pará detiveram maior proporção de positivos, com p=0,003*. Dentre as manifestações clínicas investigadas, as convulsões e os problemas de alimentação destacaram-se pela freqüência. Conclusões: os resultados encontrados mostram a relevância da pesquisa de erros inatos do metabolismo em crianças com atraso no desenvolvimento. A triagem urinária ainda é um recurso laboratorial importante a ser utilizado, na investigação inicial de erros inatos.

Objectives: to investigate the frequency of positive urinary screening for inborn errors of metabolism among children with delayed development and to correlate clinical characteristics of the population studied with the screening results. Methods: this was a cross-sectional descriptive study, performed within the Early Stimulation Program of the Mother-Child and Adolescent Referral Unit of the State of Pará, on 197 children with delays development, by means of undertaking qualitative urine tests. Results: around 52.8% (104/197) of the patients presented positive results for at least one test. Children originating from other municipalities outside of Belém, the State Capital, had a higher proportion of positive tests, with p=0,003*. There was a higher proportion of positive tests when similar cases were reported in the family, or when there were stillbirths or deaths among siblings. Among the clinical manifestations investigated, convulsions and feeding problems had prominent frequencies. Conclusions: the results encountered show the relevance of research regarding inborn errors of metabolism among children with delayed development. Urinary screening is also an important laboratory tool for use in initial investigations.

Estimativa do perfil epidemiológico das mucopolissacaridoses no Estado do Pará / Epidemiological profile of mucopolysacharidoses in the Para State, Brazil

Os autores destacam a importância do conhecimento das mucopolissacaridoses, estudando a incidência de seus diferentes tipos e respectiva incidência no Estado do Pará, região Norte do Brasil. Frisam que os dados obtidos possivelmente não refletem a realidade, em vista das dificuldades que cercam o diagnóstico correto e o registro adequado dessas doenças.